Em uma medida sem precedentes, o governo do Reino Unido anunciou que todos os recém-nascidos na Inglaterra passarão por testes de DNA como parte de uma estratégia nacional para detectar doenças genéticas raras e promover uma nova era na medicina preventiva.
O investimento de £ 650 milhões será destinado ao aprimoramento das tecnologias de sequenciamento genético, colocando a Inglaterra na vanguarda da genômica mundial.
O novo programa promete transformar a forma como as doenças são identificadas e tratadas, permitindo que o sistema de saúde britânico (NHS) antecipe riscos e personalize o cuidado médico desde os primeiros dias de vida.
“A revolução na ciência médica significa que podemos transformar o NHS em um serviço que prevê e previne doenças, não apenas as diagnostica e trata”, afirmou Wes Streeting, secretário de Saúde do Reino Unido, em entrevista ao The Telegraph.
Do ‘teste do pezinho’ ao sequenciamento genético completo
Atualmente, os bebês nascidos na Inglaterra são submetidos ao tradicional teste do pezinho, que detecta nove doenças graves, incluindo fibrose cística, problemas cardíacos congênitos e condições oculares e musculoesqueléticas.
Com o avanço do novo programa, o foco será ampliado para mais de 200 distúrbios genéticos raros, cujos sintomas podem surgir nos primeiros anos de vida, dificultando o diagnóstico precoce e o tratamento oportuno.
Foto: Shutterstock
Como será feito o teste de DNA em bebês na Inglaterra?
O programa piloto, iniciado em outubro do ano passado pelo NHS em parceria com a Genomics England, já começou a coletar DNA de 100 mil recém-nascidos em 13 hospitais do país. A coleta é feita com amostras de sangue do cordão umbilical logo após o parto.
A seguir, o processo de sequenciamento genômico se desenrola em várias etapas altamente especializadas.
- Oferta do teste: é feito para pacientes com suspeita de condições genéticas específicas.
- Coleta da amostra: o DNA é extraído de sangue, tecido ou pele, com consentimento dos responsáveis.
- Sequenciamento: máquinas avançadas identificam fragmentos do DNA em “leituras” de 150 letras.
- Mapeamento: os dados são comparados com uma sequência de referência genômica.
- Análise de variantes: bioinformatas filtram variantes genéticas potencialmente prejudiciais.
- Validação clínica: o NHS avalia essas variantes em relação aos sintomas clínicos do bebê.
- Diagnóstico final: as descobertas são comunicadas ao médico e aos pais, com orientações específicas sobre tratamento e acompanhamento.
Sequenciamento genético de recém-nascidos é importante
A iniciativa tem o potencial de antecipar diagnósticos que antes levavam anos para serem feitos — ou nem mesmo aconteciam. Ao identificar doenças genéticas raras antes do surgimento dos primeiros sintomas, é possível:
- Iniciar tratamentos precoces;
- Reduzir sequelas ou complicações graves;
- Evitar internações desnecessárias;
- Personalizar o acompanhamento médico ao longo da vida.
Além disso, o projeto pretende integrar inteligência artificial na interpretação dos dados genéticos, acelerando ainda mais os diagnósticos e reduzindo a sobrecarga sobre os serviços públicos de saúde.
“Com o poder desta nova tecnologia, podemos oferecer cuidados personalizados e ajudar as pessoas a viverem vidas mais longas e saudáveis, enquanto aliviamos a pressão sobre o NHS”, reforçou Streeting.
Futuro da medicina personalizada
A decisão de implementar o teste de DNA em todos os bebês na Inglaterra marca um divisor de águas na história da medicina genômica.
O país não apenas aposta na prevenção e no diagnóstico precoce, mas também aponta o caminho para um modelo de saúde mais eficiente, preditivo e centrado no paciente.
Com o apoio da ciência, da tecnologia e de políticas públicas visionárias, a Inglaterra se posiciona como líder global na integração de genética e saúde pública — e a iniciativa pode servir de inspiração para sistemas de saúde ao redor do mundo.
